Características maternas y neonatales asociadas al cariotipo
El objetivo del artículo fue identificar los factores de riesgo materno en aquellas mujeres que han dado a luz a niñas con síndrome de Turner y poder describir las características de los recién nacidos en relación a su cariotipo.
El Registro Genético Sueco del Síndrome de Turner se interpuso con el Registro Médico Sueco de Nacidos. Nacieron 494 niñas con Síndrome de Turner entre 1973 y 2005. Se compararon con niñas de la población general nacidas durante el mismo periodo, factores maternos y de la descendencia como la edad materna, la paridad, talla, hábito de fumar y determinadas características neonatales, como el tipo de parto, la edad gestacional, el tamaño del bebé al nacer y el test de Apgar.
Más mujeres con edad avanzada (> 40 años) dieron a luz niñas con Síndrome de Turner; un 3,2% frente a un 1,8% de la población general. En cambio, la talla materna estuvo asociada de forma inversa con las nacidas con Síndrome de Turner. El 10,5% de los Turner fueron prematuros frente al 4,8% de la población general. La diferencia de peso y talla al nacer fue en dos veces menos que la desviación estándar en un 17,8% y en un 21% respectivamente, al compararlo con la población general donde esto se daba en un 3,5% y un 3,4% respectivamente.
En el estudio realizado se demostró que tanto la edad materna, como la baja talla, eran factores maternos de riesgo para dar a la luz niñas con Síndrome de Turner. Nacieron muchas más niñas prematuras y más pequeñas que las que se compararon con la población general.
El Síndrome de Turner (ST) es una alteración sexual cromosómica encontrada en aproximadamente una de cada 2.000-2.500 niñas nacidas vivas. Las características fenotípicas más comunes en mujeres con este síndrome son las de baja estatura, piel del cuello ondulada, malformaciones cardíacas y renales, fallo primario gonadal, infertilidad, hipertensión, osteoporosis, problemas de audición e hipotiroidismo entre otros.
El cariotipo más común es de una monosomía, con la pérdida completa de un cromosoma sexual, 45X0; se ha visto en el 40-50% de los ST diagnosticados. El mosaicismo ocurre en el 30-40% de los casos, incluyendo el 45X0/46XX con una línea celular normal. En algunos casos la segunda línea celular implica una alteración estructural del cromosoma X, y una parte o todo el cromosoma Y.
En la actualidad, hay poca información sobre mujeres embarazadas de fetos con ST o que hayan dado a luz niñas con ST. Por el contrario, sin embargo, es bien sabido que mujeres con Síndrome de Turner pueden dar a luz niñas con un ST también. La literatura es contradictoria sobre el papel de la edad materna en cuanto a los abortos espontáneos y los nacidos vivos con Síndrome de Turner.
OBJETIVO
La finalidad de este estudio retrospectivo está basado en una cohorte concreta, para estudiar las características de aquellas mujeres que dieron a luz a niños nacidos con Síndrome de Turner y describir las características neonatales de las niñas nacidas con este Síndrome.
Se han utilizado los datos del Registro Genético Sueco del Síndrome de Turner junto con el Registro Médico Sueco de Nacidos.
MATERIALES Y MÉTODOS
El Registro Genético Sueco del Síndrome de Turner es el único registro que incluye niñas y mujeres diagnosticadas de Síndrome de Turner post-nacimiento entre 1967 y 2006.
Los datos se este registro se consiguieron de todos los laboratorios de citogenética suecos, incluyéndose el propio análisis del laboratorio, la fecha de nacimiento, el resultado del cariotipo y la fecha del diagnóstico.
En la mayoría de los casos, se registró el tipo de tejido para el análisis del cariotipo (linfocitos de sangre periférica, fibroblastos o células bucales). El análisis cromosómico se realizó principalmente en linfocitos de sangre periférica; en algunos de los casos se hizo sobre células bucales o incluso sobre fibroblastos.
En un primer periodo de tiempo (1967-1994) el ST se diagnosticaba en base al análisis de 10-25 células, pero desde 1995 todos los laboratorios analizaban al menos 30 células cuando aparecía un diagnóstico susceptible de ST.
Los cariotipos que se encontraron se subdividieron en cuatro grupos:
– Monosomía 45X0.
– Mosaicos 45X0/46XX.
– Isocromosomas 45X0/46XY, i(X) y 46X, i(X).
– Otros, incluyendo 45X/46XY, 45X/47XXX, 45X/48XXXX, 45X/49XXXXX, 45X/51XXXXXXX y 45X/46X der(X) (incluyendo también las deleciones y las translocaciones).
Para aquellos resultados con un pequeño número de cada grupo, el análisis se llevó a cabo sobre los embarazos con ST de cualquier cariotipo, sobre los embarazos con ST con monosomías (subgrupo que generalmente posee una estatura más corta y muchos más signos visuales pero tardíos, durante sus vidas) y sobre los embarazos con ST de un grupo combinado de mosaicos, isocromosomas y “otros cariotipos”.
El Registro Médico Sueco de Nacidos cubre todos los nacimientos desde 1973, y en él existen datos sobre las características maternas (como la edad, la paridad, la altura, el estatus socieconómico, el tabaquismo), los cuidados prenatales, el parto y los datos de los bebés nacidos, fallecidos y abortados.
La población de estudio abarcó a todas las mujeres que dieron a luz con ST y a sus correspondientes niñas nacidas vivas con ST entre 1973 y 2005. Las muertes fetales no se incluyeron en el estudio. Las características que se analizaron fueron: edad materna, paridad, altura, tabaquismo en embarazos tempranos, el tipo de parto, la edad gestacional, el peso y la talla del recién nacido y el resultado del test de Apgar.
ANÁLISIS ESTADÍSTICO
Todos los análisis estadísticos se realizaron con Gauss.
La posible asociación entre el ST y las características maternas y neonatales se analizó mediante un análisis logístico de regresión simple y múltiple, según lo especificado previamente.
El estudio recibió la aprobación del Comité Regional de Ética de la Universidad de Gotemburgo.
RESULTADOS
Entre 1973 y 2005, nacieron 494 niñas con un diagnóstico post-natal de ST. Los 494 cariotipos de ST se subdividieron en cuatro grupos: monosomías (45X0) con una n = 221, los mosaicos (45X/46XX) con una n = 62, los isocromosomas con una n = 78 y la clase de los “otros” con una n = 133.
Durante el mismo periodo de tiempo nacieron 1.610.754 niñas sin el ST en Suecia.
La edad media para el diagnóstico de ST en cualquiera de los subgrupos fue de 7,9 años (rango de 0 a 34 años), para las monosomías fue de 5,4 años (rango de 0 a 28 años), 7,5 años para los mosaicos (rango de 0 a 34 años), para los isocromosomas la media estaba en 9,7 años (rango de 0 a 26 años) y para los caracterizados como “otros” la media de edad en cuanto el diagnóstico fue de 9,7 años también, variando el rango, que se ampliaba de 0 a 30 años (para esta estadística se utilizó el test de homogeneidad de Kruskal-Wallis, p < 0,0001).
Aproximadamente de las 494 niñas nacidas con ST, 11 de ellas fueron gemelas (2,2%), porcentaje adecuado y similar con la población sueca control.
▬ Características Maternas ▬
Las mujeres de alrededor de 40 años daban a luz a más niñas con ST que la población normal (3,2 % frente al 1,8% de la general), y según el estudio estadístico realizado sí se ha encontrado una relación entre la edad materna y la descendencia con síndrome de Turner. Para los cariotipos con monosomías, la relación no ha sido significativa, pero para el grupo de mosaicos, sí se ha encontrado significación clínica, de la misma forma que para los isocromosomas. Por el contrario, con el grupo de los “otros” la edad materna no tiene ninguna asociación.
Entre la paridad y el ST no hay asociación alguna, de la misma forma que con el tabaquismo (a pesar de ser datos que no se disponen de todos los embarazos y partos).
En cuanto a la talla materna, se asoció de forma inversa con embarazos de Síndrome de Turner (en mosaicos, isocromosomas y “otros”), pero no hubo relación con las monosomías.
▬ Características Neonatales ▬
La diferencia de peso y talla al nacer fue en dos veces menos que la desviación estándar en un 17,8% y en un 21% respectivamente al compararlo con la población general donde esto se daba en un 3,5% y un 3,4% respectivamente.
Nacieron muchas más niñas prematuras y más pequeñas que las que se compararon con la población general.
http://www.reproduccionasistida.org/esterilidad-e-infertilidad/
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