Aparato digestivo

La amilasa, denominada también ptialina o tialina, es un enzima hidrolasa que tiene la función de catalizar la reacción de hidrólisis de los enlaces 1-4 del componente α-Amilosa al digerir el glucógeno y el almidón para formar azúcares simples, se produce principalmente en las glándulas salivares (sobre todo en las glándulas parótidas) y en el páncreas. Tiene un pH de 7. Cuando una de estas glándulas se inflama aumenta la producción de amilasa y aparece elevado su nivel en sangre. Fue la primera enzima en ser identificada y aislada por Anselme Payen en 1833, quien la bautizó en un principio con el nombre de "diastasa
lisozimas:
Es una proteina de función enzimática que provoca efecto bacteriostático , o sea mantiene "a raya" la reproducción bacteriana, por eso está en nuestra saliva.
Y en condiciones de laboratorio ha demostrado inactivar el HIV, por lo cual la saliva no contagia el virus en cuestión.

La tripsina es secretada en el intestino delgado, donde actúa hidrolizando péptidos en sus componentes estructurales básicos conocidos como aminoácidos (éstos péptidos a su vez son el resultado de la actividad de la enzima pepsina, que degrada proteínas en el estómago). Esto es necesario para el proceso de absorción de las proteínas presentes en la comida, ya que a pesar de que los péptidos son mucho más pequeños con respecto a las proteínas, son aún demasiado grandes para ser absorbidos por la membrana del intestino . La tripsina realiza la hidrólisis de los enlaces peptídicos. El mecanismo enzimático es igual al de las otras Serín proteasas: una tríada catalítica convierte a la serina del sitio activo en nucleofílica. Esto se logra modificando el ambiente electrostático de la serina. La reacción enzimática catalizada por las tripsinas es termodinámicamente favorable pero tiene una alta energía de activación (es cinéticamente desfavorable). Las tripsinas tienen un pH óptimo de operación de 8 y una temperatura óptima de operación de 37 °C.
El residuo de aspartato (Asp 189) localizado en la región catalítica (S1) de las tripsinas tiene la función de atraer y estabilizar lisinas y argininas (ambas cargadas positivamente) y por ello es responsable de la especificidad de la enzima. Esto significa que las tripsinas predominantemente cortan proteínas en el extremo carboxílico (ó extremo C-terminal) de sus residuos de lisinas y argininas, excepto cuando el residuo siguiente es una prolina. Las tripsinas son endopeptidasas, esto es, el corte se lleva a cabo en medio de la cadena peptídica y no en los residuos terminales de la misma.

Principales enzimas digestivas

Enzima	Origen	Substrato	Función Catalítica o Productos
Amilasa salival	Glándulas salivales	Almidón	Hidroliza LOS enlaces 1,4, produciendo dextrinas limitantes, matotriosa y maltosa.
Pepsinas	Estómago	Proteínas y polipéptidos	Rompen los enlaces peptídicos adyacentes a los aminoácidos aromáticos
Tripsina	Páncreas exocrino	Proteína y polipéptidos	Rompen los enlaces peptídicos adyacentes a la arginina o lisina.
Quimotripsinas	Páncreas exocrino	Proteína y polipéptidos	Rompen los enlaces peptídicos adyacentes a los aminoácidos aromáticos
Carboxipeptidasa	Páncreas exocrino	Proteína y polipéptidos	Separa los carboxiaminoácidos terminales
Lipasa pancreática	Páncreas exocrino	Triglicéridos	Monogliceridos y ácidos grasos
Esterasa pancreática	Páncreas exocrino	Esteres de colesterol	Colesterol
Amilasa pancreática	Páncreas exocrino	Almidón	Igual que la amilasa salival
Ribonucleasa	Pancreas exocrino	ARN	Nucleótidos
Desoxirribonucleasa	Páncreas exocrino	ADN	Nucleótidos
Enteropeptidasa	Mucosa intestinal	Tripsinógeno	Tripsina
Aminopeptidasas	Mucosa intestinal	Polipéptidos	Separa el aminoácido N-terminal del peptido
Dipeptidasas	Mucosa intestinal	Dipeptidos	Dos aminoácidos
Maltasa	Mucosa intestinal	Maltosa, maltotriosa	Glucosa
Lactasa	Mucosa intestinal	Lactosa	Galactosa y glucosa
Sacarasa	Mucosa intestinal	Sacarosa	Fructosa y glucosa
Dextrinasa limitante	Mucosa intestinal	Dextrinas limitantes	Glucosa
Nucleasa y enzimas relacionadas	Mucosa intestinal	Ácidos nucleicos (ADN y ARN)	Pentosas y bases púricas y pirimídicas
Diversas peptidasas	Citoplasma de las células de la mucosa	Di-, tri-, y tetrapéptidos	Aminoácidos.

Algunas hormonas gastrointestinales

Hormona	Tejido de origen	Tejido diana	Acción principal
Gastrina	Estómago y duodeno	Células secretorias y músculos del estómago	Producción y secreción de HCL; estimulación de la movilidad gástrica (peristaltismo)
Colecistokinina-pancreozimina (CCK-PZ)	Intestino delgado anterior (duodeno)	Vesícula biliar	Contracción de la vesícula biliar
		Páncreas	Secreción jugo pancreático
Secretina	Duodeno	Páncreas; células secretoras y músculos del estómago	Secreción de agua y NaHCO3 ; inhibición de la motilidad gástrica.
Péptido inhibidor gástrico (GIP)	Intestino delgado anterior	Mucosa y musculatura gástrica	Inhibición de la secreción y motilidad gástrica, estimulación de las glándulas de Brunner
Bulbogastrona o enterogastrona	Intestino delgado anterior	Estómago	Inhibición de la secreción y motilidad gástrica
Péptido vasoactivo intestinal (VIP)	Duodeno		Aumento del flujo sanguíneo; secreción de líquido pancreático acuoso; inhibición de secreción gástrica.
Enteroglucagon	Duodeno	Yeyuno, páncreas	Inhibición de la motilidad y secreción
Encefalina	Intestino delgado	Estómago, páncreas, intestino	Estimulación de la secreción de HCL, inhibición de secreción de enzima pancreática y de la motilidad instetital
Somatostatina	Intestino delgado	Estómago, páncreas, intestinos, arteriolas esplácnicas	Inhibición de la secreción de HCL, secreción pancreática, motilidad intestinal y flujo sanguíneo espláctico.

higado y sus fuciones

Funciones del hígado:
El hígado regula los niveles sanguíneos de la mayoría de los compuestos químicos y excreta un producto llamado bilis, que ayuda a eliminar los productos de desecho del hígado. Toda la sangre que sale del estómago y los intestinos pasa a través del hígado. El hígado procesa esta sangre y descompone los nutrientes y drogas en formas más fáciles de usar por el resto del cuerpo. Se han identificado más de 500 funciones vitales relacionadas con el hígado. Entre las funciones más conocidas se incluyen las siguientes:

La producción de bilis, que ayuda a eliminar los desechos y a descomponer las grasas en el intestino delgado durante la digestión.
La producción de determinadas proteínas del plasma sanguíneo.
La producción de colesterol y proteínas específicas para el transporte de grasas a través del cuerpo.
La conversión del exceso de glucosa en glucógeno de almacenamiento (glucógeno que luego puede ser convertido nuevamente en glucosa para la obtención de energía).
La regulación de los niveles sanguíneos de aminoácidos, que son las unidades formadoras de las proteínas.
El procesamiento de la hemoglobina para utilizar su contenido de hierro (el hígado almacena hierro).
La conversión del amoníaco tóxico en urea (la urea es un producto final del metabolismo proteico y se excreta en la orina).
La depuración de la sangre de drogas y otras sustancias tóxicas.
La regulación de la coagulación sanguínea.
La resistencia a las infecciones mediante la producción de factores de inmunidad y la eliminación de bacterias del torrente sanguíneo.
Cuando el hígado degrada sustancias nocivas, los subproductos se excretan hacia la bilis o la sangre. Los subproductos biliares entran en el intestino y finalmente se eliminan del cuerpo en forma de heces. Los subproductos sanguíneos son filtrados por los riñones y se eliminan del cuerpo en forma de orina.
Cómo funciona el hígadoCuando se ingieren los alimentos, los nutrientes viajan por la garganta y llegan al estómago para seguir luego a los intestinos.Estos órganos descomponen y disuelven el alimento en pequeños trocitos que son absorbidos por el torrente sanguíneo.La mayoría de estas pequeñas partículas viajan desde los intestinos hasta el hígado, el cual filtra y convierte el alimento ennutrientes que el torrente sanguíneo lleva a las células que lo necesitan. El hígado almacena estos nutrientes y los liberadurante el día, a medida que el organismo va necesitándolos.Las proteínas, grasas, enzimas y otros químicos que el hígado crea con los nutrientes, son cruciales para la salud de unapersona. Aquí tenemos una foto instantánea de algunos de los componentes y funciones críticas que proporciona el hígado ylo que sucede cuando está enfermo y no puede funcionar en toda su capacidad.El hígado produce las proteínas que la sangre necesita para la coagulación. Cuando no puede producir estos componentes dela coagulación, la persona puede desangrarse hasta morir.El hígado también produce la bilirrubina, un pigmento amarillo rojizo formado por la descomposición de la hemoglobina de losglóbulos rojos viejos. La sangre la transporta hasta el hígado donde la combina con la bilis, y luego pasa al duodeno paraser eliminada.Cuando el hígado está lesionado, y no puede eliminar del organismo la bilirrubina amarilla rojiza, se presenta la ictericia y lapersona adquiere una coloración amarilla en el blanco de los ojos y la piel.El hígado produce albúmina, una proteína que se encuentra en la sangre, y colesterol, que es crucial para la composición dela membrana externa de las células.Cuando las células hepáticas están dañadas y no pueden realizar estas funciones, liberan ciertas enzimas en la sangre. Losmédicos realizan pruebas en busca de la presencia en el torrente sanguíneo, de todas estas enzimas y otras sustanciasrelacionadas con el hígado, para determinar si el hígado está lesionado o enfermo.Cuándo está enfermo el hígadoDebido a que el hígado es tan complejo, es susceptible a una amplia variedad de trastornos, algunos causados por exceso dealcohol o medicamentos, otros por infecciones como la hepatitis vírica, el cáncer, y otros trastornos metabólicos.Pero el hígado también es resistente, tiene una notable capacidad para regenerarse después de una lesión o inflamación yposee reservas de nutrientes a las cuales puede recurrir cuando es lesionado.Cuando el hígado está asediado por la hepatitis vírica, sus células hepáticas son lesionadas o destruidas. Inicialmente puedetolerar y resistir este tipo de lesión, debido a la capacidad del hígado para regenerarse y compensar el daño. Esta fase de laenfermedad hepática se denomina enfermedad hepática compensada porque el hígado puede continuar todas sus funciones.Cuando el hígado empieza a perder la batalla, ya no puede regenerar el tejido hepático, y sus capacidades para filtrar yalmacenar nutrientes se ven afectadas por el tejido cicatricial, esa fase terminal de la enfermedad hepática se denominaenfermedad hepática descompensada, porque el hígado no puede compensar la lesión que se está produciendo.

capas

mucosa, su mucosa, muscula y serosa

cortes

cote de esofago

cortes del estomago

cortes del intestino delgado

costes intestino grueso

cortes del ano

capas

mucosa,su mucosa, muscular y cerosa

dentadura humana

Dentadura humana

En el ser humano, además de la masticación, los dientes desempeñan otras funciones importantes. Ver y oír una divertida explicación animada (flash) de los dientes. Están implicados de forma directa en la articulación del lenguaje, donde actúan como punto de apoyo contra el que la lengua hace presión para la emisión de ciertos sonidos. Los dientes afectan también a las dimensiones y la expresión de la cara, cuya apariencia puede resultar modificada de forma desagradable por la pérdida de una pieza   dentaria o por cualquier irregularidad en su crecimiento o coloración.

Estructura de los dientes

En el ser humano, los dientes están formados por una parte externa denominada corona y una raíz que está inmersa en el maxilar. La capa más externa de la corona esta compuesta por un tejido calcificado que recibe el nombre de esmalte, la sustancia más dura del organismo. Por dentro del esmalte se halla la dentina, una sustancia de tipo óseo que se extiende desde la superficie más interna del esmalte y penetra en el maxilar para formar la raíz. La dentina de la raíz está cubierta por una capa delgada de un tejido duro denominado cemento. Las raíces se mantienen en su posición mediante fibras elásticas que forman la membrana periodontal, la cual se extiende desde el cemento hasta una capa ósea engrosada denominada lámina dura, en el interior del maxilar.

La dentina encierra la cavidad pulpar que se continúa en la raíz como el conducto radicular. A través del orificio que se abre en el extremo de la raíz, penetran vasos sanguíneos, nervios y tejido conjuntivo, que ocupan el conducto radicular y la cavidad pulpar. Pulsa aquí para ver otro dibujo de la estructura del diente y aquí para ver otro esquema de la dentición humana.. Ver lámina interactiva

Desarrollo embriológico

En el embrión humano, el desarrollo de la yema o primordio del diente se inicia en el segundo mes después de la concepción. El esbozo dental está formado por tejido externo o ectodermo, e interno o mesodermo. El ectodermo se calcifica en prismas de esmalte que cubren la corona. Tras el depósito del esmalte, el mesodermo se diferencia en la porción de dentina de la corona y la cavidad pulpar. A medida que se desarrolla el embrión, el proceso de calcificación continua se traduce en la formación de la raíz y de un conducto radicular amplio, a través del cual los vasos sanguíneos, los nervios y el tejido conjuntivo penetran en la cavidad pulpar. Al tiempo que se produce la erupción de la corona y la elongación de la raíz, la cavidad pulpar y el conducto radicular se estrechan debido a la continua producción de dentina por células especiales dentro de la pulpa. Conforme el diente continúa su desarrollo, la corona es empujada a través de la encía por una fuerza eruptiva.

Dientes de leche y permanentes

El ser humano tiene 20 dientes que utiliza durante la fase inicial del desarrollo de los maxilares y que reciben el nombre de dientes de leche o de la infancia. A medida que los maxilares crecen, estos dientes son reemplazados por otros 32 dientes permanentes de mayor tamaño. Como resultado del crecimiento y ampliación de los maxilares, las raíces de los dientes de leche se separan y dejan espacio para que los dientes permanentes, más grandes, se desarrollen. La presión de los dientes permanentes en crecimiento provoca que los tejidos mandibulares reabsorban las raíces de los dientes de leche, dejando sólo las coronas. Al tiempo que emergen los dientes permanentes, cada uno de ellos desaloja la corona del diente de leche correspondiente.

Por lo general, las coronas de los dientes permanentes son de tres tipos: los incisivos, los caninos o colmillos, los premolares y los molares. Los dientes delanteros o incisivos tienen forma de escoplo para facilitar el corte del alimento. En cada cuarto de la boca existe un incisivo central y lateral. Detrás de los incisivos hay tres piezas dentales utilizadas para desgarrar. La primera, que se sitúa justo posterior al incisivo lateral, tiene una única cúspide puntiaguda. Detrás de ésta existen dos dientes denominados premolares, con dos cúspides cada uno. Detrás de los premolares están el primero, el segundo y el tercer molar, que tienen una superficie de masticación relativamente plana, lo que permite triturar y moler los alimentos. Por lo general, la comida se corta con los dientes incisivos frontales, su tamaño se reduce por los caninos y premolares, y adquiere un tamaño digerible por los molares. Los dientes humanos todavía están evolucionando. Los expertos en dentición piensan que el tercer molar o muela del juicio desaparecerá a medida que el maxilar humano se reduzca y los alimentos refinados eliminen la necesidad de molares adicionales. Pulsa aquí para ver un dibujo de las edades de aparición de los dientes.

Alineación de los dientes

La secuencia de la erupción de los dientes en la mandíbula superior e inferior se produce de forma ordenada. Las irregularidades ocasionales en la secuencia de erupción puede originar un alineamiento defectuoso. En algunos casos, el diente de leche no se cae o el permanente puede no existir. En otros, el diente permanente puede estar impactado en el hueso, por lo que su erupción es imposible. También pueden existir dientes supernumerarios o adicionales. El alineamiento defectuoso o maloclusión se puede producir también después de la erupción. Debido a que la posición de un diente en la mandíbula no es estática, la pérdida de una pieza dentaria puede hacer que los dientes adyacentes se inclinen hacia el espacio vacío y el diente correspondiente del maxilar opuesto continúe su crecimiento en dicho espacio.

Esta desviación es posible debido a que el diente está sujeto al maxilar por las fibras elásticas cortas de la membrana periodontal. Los dientes están sometidos a un amplio rango de movimientos mandibulares, que son posibles gracias a las articulaciones cóndilo glenoideas de la mandíbula. Por lo general, cada diente está protegido por los dientes vecinos y opuestos que permiten igualar las fuerzas de la movilidad mandibular y evitar los desplazamientos de su posición. Cuando existe una maloclusión severa, los ortodontistas, especialistas que corrigen las irregularidades dentarias, pueden conseguir que los dientes recuperen su posición original (véase Odontología y T.S. en Prótesis Dentales).

Caries dental

Los dientes son susceptibles de sufrir un proceso de putrefacción (caries dental). La bacteria acidogénica oral, que siempre está presente en la boca, reacciona con los hidratos de carbono para formar ácidos capaces de disolver el esmalte. La desintegración del esmalte permite la penetración de otras bacterias en la dentina. Con el tiempo, la caries origina una cavidad, o agujero, en la estructura del diente. La extensión de la caries produce la infección del tejido de la cavidad pulpar que al final conduce a necrosis o formación de abscesos, que si no se detiene pueden llegar a afectar al maxilar. El proceso de las caries se acompaña de la formación de gases putrefactos. Si se obstruye la entrada en la cavidad pulpar, se produce un dolor severo a medida que aumenta la presión de los gases. En muchos casos, el diente se puede tratar con terapia del conducto radicular que elimina el material infectado que se encuentre en él. En los casos graves el diente se extrae.

Es necesario que el tratamiento dental sea precoz para evitar complicaciones serias, ya que los dientes, a diferencia de la mayoría de otros órganos, no son capaces de regenerarse. Sin embargo, es posible restaurar el diente; para ello, se elimina el material necrosado de los dientes y se sustituye con un material inerte de relleno. El relleno puede ser de oro, plata, amalgama, porcelana, cemento sintético o plástico. Algunas veces los dientes dañados o enfermos se enfundan, es decir, se coloca una corona nueva o se cubren con un material apropiado. En los últimos años, es muy habitual el implante de dientes falsos en el lugar de los dientes dañados.

La higiene dental adecuada y las revisiones periódicas ayudan a prevenir que los dientes enfermen. Una dieta bien equilibrada con un aporte mínimo de hidratos de carbono puede reducir las infecciones dentales. El cepillado de los dientes después de las comidas para eliminar los residuos de alimentos ayuda a reducir las caries. Los dientes se deben cepillar en la dirección de su crecimiento para evitar la irritación de la encía.Descubrimientos recientes

En 1949, los científicos demostraron que la aplicación directa sobre la superficie de los dientes de una solución de fluoruro de sodio al 2% reduce en un 40% la caries dental. Los experimentos indican que la adición de una parte de fluoruro en un millón de partes de agua potable disminuye hasta un 65% la incidencia de caries. Aunque con una fuerte oposición por parte de varios grupos, se ha demostrado que la fluoración frena de forma eficaz el desarrollo de caries dental en los niños.

Aparato digestivo

El Aparato Digestivo está formado por: 1) un largo tubo llamado Tubo Digestivo, y 2) las glándulas asociadas a este tubo o Glándulas Anejas.

La función del Aparato Digestivo es la transformación de las complejas moléculas de los alimentos en sustancias simples y fácilmente utilizables por el organismo.

Estos compuestos nutritivos simples son absorbidos por las vellosidades intestinales, que tapizan el intestino delgado. Así pues, pasan a la sangre y nutren todas y cada una de las células del organismo

Desde la boca hasta el ano, el tubo digestivo mide unos once metros de longitud. En la boca ya empieza propiamente la digestión. Los dientes trituran los alimentos y las secreciones de las glándulas salivales los humedecen e inician su descomposición química. Luego, en la deglución, el bolo alimenticio cruza la faringe, sigue por el esófago y llega al estómago, una bolsa muscular de litro y medio de capacidad, cuya mucosa secreta el potente jugo gástrico, en el estómago, el alimento es agitado hasta convertirse en una papilla llamada quimo. Pulsa aquí para ver un buen dibujo.

A la salida del estómago, el tubo digestivo se prolonga con el intestino delgado, de unos siete metros de largo, aunque muy replegado sobre sí mismo. En su primera porción o duodeno recibe secreciones de las glándulas intestinales, la bilis y los jugos del páncreas. Todas estas secreciones contienen una gran cantidad de enzimas que degradan los alimentos y los transforman en sustancias solubles simples.

El tubo digestivo continúa por el intestino grueso, de algo mas de metro y medio de longitud. Su porción final es el recto, que termina en el ano, por donde se evacuan al exterior los restos indigeribles de los alimentos.

Descripción anatómica

El tubo digestivo está formado por:
boca, esófago, estómago, intestino delgado que se divide en duodeno, yeyuno, íleon.
El intestino grueso. que se compone de: ciego y apéndice, colon y recto.
El hígado (con su vesícula biliar) y el páncreas forman parte del aparato digestivo, aunque no del tubo digestivo.

Esófago:

El esófago es un conducto músculo membranoso que se extiende desde la faringe hasta el estómago. De los incisivos al cardias porción donde el esófago se continua con el estómago hay unos 40 cm. El esófago empieza en el cuello, atraviesa todo el tórax y pasa al abdomen a través del hiato esofágico del diafragma. Habitualmente es una cavidad virtual. (es decir que sus paredes se encuentran unidas y solo se abren cuando pasa el bolo alimenticio).

 

Estómago:

El estómago es un órgano que varia de forma según el estado de repleción (cantidad de contenido alimenticio presente en la cavidad gástrica) en que se halla, habitualmente tiene forma de J. Consta de varias partes que son : fundus, cuerpo, antro y píloro. Su borde menos extenso se denomina curvatura menor y la otra curvatura mayor. El cardias es el límite entre el esófago y el estómago y el píloro es el límite entre estómago y duodeno. En un individuo mide aproximadamente 25cm del cardias al píloro y el diámetro transverso es de 12cm. Para ver cómo es el estómago por dentro pulsa aquí.

 

Intestino delgado:

El intestino delgado se inicia en el píloro y termina en la válvula ileoceal, por la que se une a la primera parte del intestino grueso. Su longitud es variable y su calibre disminuye progresivamente desde su origen hasta la válvula ileocecal.

El duodeno, que forma parte del intestino delgado, mide unos 25 - 30 cm de longitud; el intestino delgado consta de una parte próxima o yeyuno y una distal o íleon; el límite entre las dos porciones no es muy aparente. El duodeno se une al yeyuno después de los 30cm a partir del píloro.
El yeyuno-íleon es una parte del intestino delgado que se caracteriza por presentar unos extremos relativamente fijos: El primero que se origina en el duodeno y el segundo se limita con la válvula ileocecal y primera porción del ciego. Su calibre disminuye lenta pero progresivamente en dirección al intestino grueso. El límite entre el yeyuno y el íleon no es apreciable. El intestino delgado presenta numerosas vellosidades intestinales que aumentan la superficie de absorción intestinal de los nutrientes.

 

Intestino grueso:

El intestino grueso. se inicia a partir de la válvula ileocecal en un fondo de saco denominado ciego de donde sale el apéndice vermiforme y termina en el recto. Desde el ciego al recto describe una serie de curvas, formando un marco en cuyo centro están las asas del yeyunoíleon. Su longitud es variable, entre 120 y 160 cm, y su calibre disminuye progresivamente, siendo la porción más estrecha la región donde se une con el recto o unión rectosigmoidea donde su diámetro no suele sobrepasar los 3 cm, mientras que el ciego es de 6 o 7 cm. Tras el ciego, la segunda porción del intestino grueso es denominada como colon ascendente con una longitud de 15cm, para dar origen a la tercera porción que es el colon transverso con una longitud media de 50cm, originándose una cuarta porción que es el colon descendente con 10cm de longitud. Por último se diferencia el colon sigmoideo, recto y ano. El recto es la parte terminal del tubo digestivo. Es la continuación del colon sigmoideo y termina abriéndose al exterior por el orificio anal.

 

 

Páncreas:

Es una glándula íntimamente relacionada con el duodeno, el conducto excretor del páncreas, que termina reuniéndose con el colédoco a través de la ampolla de Vater, sus secreciones son de importancia en la digestión de los alimentos.

Hígado:

El hígado es la mayor víscera del cuerpo pesa 1500 gramos. Consta de dos lóbulos. Las vías biliares son las vías excretoras del hígado, por ellas la bilis es conducida al duodeno. normalmente salen dos conductos: derecho e izquierdo, que confluyen entre sí formando un conducto único. el conducto hepático, recibe un conducto más fino, el conducto cístico, que proviene de la vesícula biliar alojada en la cara visceral de hígado. De la reunión de los conductos cístico y el hepático se forma el colédoco, que desciende al duodeno, en la que desemboca junto con el conducto excretor del páncreas. La vesícula biliar es un reservorio musculomembranoso puesto en derivación sobre las vías biliares principales. Contiene unos 50-60 cm3 de bilis. Es de forma ovalada o ligeramente piriforme y su diámetro mayor es de unos 8 a 10 cm.

Bazo:

El bazo, por sus principales funciones se debería considerar un órgano del sistema circulatorio. Su tamaño depende de la cantidad de sangre que contenga.

Fisiología del digestivo: pulsa aquí para ver un gráfico del funcionamiento del digestivo.

El tubo digestivo se encarga de la digestión de los alimentos ingeridos, para que puedan ser utilizados por el organismo. El proceso de digestión comienza en la boca, donde los alimentos son cubiertos por la saliva, triturados y divididos por la acción de la masticación y una vez formado el bolo , deglutidos. El estómago no es un órgano indispensable para la vida, pues aunque su extirpación en hombres y animales causa ciertos desordenes digestivos, no afecta fundamentalmente la salud.

En el ser humano, la función esencial del estómago es reducir los alimentos a una masa semifluida de consistencia uniforme denominada quimo, que pasa luego al duodeno. El estómago también actúa como reservorio transitorio de alimentos y por al acidez de sus secreciones, tiene una cierta acción antibacteriana.

El quimo pasa el píloro a intervalos y penetra al duodeno donde es transformado por las secreciones del páncreas, intestino delgado e hígado; continuándose su digestión y absorción. El quimo sigue progresando a través del intestino delgado hasta llegar al intestino grueso.

La válvula ileocecal obstaculiza el vaciamiento demasiado rápido del intestino delgado e impide el reflujo del contenido del intestino grueso al intestino delgado. La principal función del intestino grueso es la formación, transporte y evacuación de las heces. Una función muy importante es la absorción de agua. En el ciego y el colon ascendentes las materias fecales son casi líquidas y es allí donde se absorbe la mayor cantidad de agua y algunas sustancias disueltas, pero también en regiones más distales (recto y colon sigmoideo) se absorben líquidos.

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videos increives

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la piel

Estructura y función de la piel

La piel refleja a menudo la salud del cuerpo entero. La piel es el órgano más grande del cuerpo y es tan imprescindible como otros órganos importantes del cuerpo. Una tez clara radiante comienza con la nutrición apropiada, la digestión eficiente y la asimilación de alimentos por el cuerpo y la eliminación regular.
La piel consiste en cuatro capas distintas: la epidermis, la zona de la membrana del sótano, el dermis y la capa subcutánea. La piel es un órgano siempre-que cambia que contiene muchas células y estructuras especializadas. La piel funciona como una barrera protectora esa los interfaces con un ambiente a veces-hostil. La piel es el último recipiente para el cuerpo humano; recibe y transporta, acepta y expele según las necesidades del cuerpo. Es envase, defensor, regulador, respiradero, calibrador de espesor, y adaptador. Pero el éxito en estos papeles no se logra automáticamente. Tan robusto como es, la piel requiere la atención y el mantenimiento a la función correctamente. Sin tal cuidado, la organización compleja de la piel analiza, haciendo la y el cuerpo que protege susceptible a lesión y a la enfermedad.


Epidermis
La epidermis es la capa exterior y es 0.2 milímetros microscópico (8/1000 pulgada) densamente en la cara. La superficie consiste en las células muertas que están en curso de formar escamas lejos y los nuevos que están viniendo la toma su lugar. Entre la epidermis y el dermis miente la capa básica, donde las nuevas células epidérmicas se forman y progresan a la superficie. Toma aproximadamente veintiocho días para que una nueva célula alcance la tapa.
Dermis
El dermis es generalmente 1.8 milímetros (7/1000) densamente. Se compone de una proteína fibrosa llamada colágeno, el elastin, que hace la piel flexible, y una red de los vasos sanguíneos, los nervios, las glándulas del aceite y del sudor, los poros y los folículos del pelo.
Hypodermis
Los hypodermis son el tejido fino debajo de la epidermis y de este dermis. Contiene los músculos, las venas y la grasa - las células y su grueso varía según la parte de los cuerpos. El sebo y el sudor produjeron por el aceite y las glándulas del sudor en el dermis forman una película hydrolipidic en la piel. Esta película, conocida como la “capa ácida” lubrica la superficie de la piel, ayuda a rechazar bacterias y la protege contra la irritación. La capa ácida mantiene el nivel levemente ácido de la piel (pH). Lleva una a dos horas para la piel la vuelta a su nivel normal del pH después de lavarse. Las despedregadoras ásperas, tales como jabones, reducen el proceso del retiro. Es la actividad de las glándulas (productoras de aceite) sebaceous que determinan tu tipo de la piel. La actividad en la T-Zona puede ser mayor que a otra parte.
Uno de los tesoros más grandes que una mujer o un hombre puede tener es piel sana, radiante. Una tez hermosa y una piel gloriosa del cuerpo son una reflexión de nuestras prácticas personales de la forma de vida. Si el equilibrado de la piel se disturba especialmente con la nutrición pobre las funciones asociadas a las células de la piel no pueden actuar de una manera equilibrada y pueden dar lugar a sequedad, a oiliness excesivo, y a inhabilidad de proteger contra organismo infeccioso. El plan vivo saludable lo más riguroso posible seguido incluye necesariamente una dieta nutritiva, un purewater, un ejercicio regular en el aire fresco, un resto adecuado y un sueño, gerencia sensible de la tensión.

La función de la piel es como sigue:

• Barrera física contra la fricción y fuerzas que esquilan
• Protección contra la infección, productos químicos, irradiación ultravioleta, partículas
• Prevención de la pérdida o de la absorción excesiva de agua
• síntesis Ultravioleta-inducida de la vitamina D - la exposición sensible a la luz del sol sintetiza la producción de la vitamina D con la interacción con el ergosterol, una grasa natural encontrada en la piel. Las ayudas de la absorción de la vitamina D metabolizan el calcio y phosphorous, que es importante deshuesar y salud del diente.
• Regulación de temperatura - está también muy implicada en mantener la temperatura apropiada para el cuerpo al pozo de la función.
• Sensación (dolor, tacto y temperatura)
• La presentación del antígeno/las reacciones inmunológicas/hiere curativo

La capa superior de la piel, la epidermis, es la capa externa, que provee resistencia y protección. Tiene el espesor de una hoja de papel en la mayor parte del cuerpo. La epidermis tiene cuatro capas de células que se descaman y renuevan constantemente. En estos cuatro planos hay tres tipos especiales de células:

• Los melanocitos producen melanina, el pigmento que le da color a la piel. Todas las personas tienen aproximadamente la misma cantidad de melanocitos; las personas de piel más oscura producen más melanina. La exposición a la luz solar aumenta la producción de melanina, razón por la cual las personas se broncean o desarrollan pecas.
• Los queratinocitos producen queratina, un tipo de proteína que es un componente básico del cabello y las uñas.
• Las células de Langerhans ayudan a proteger al cuerpo contra infecciones.

Como las células en la epidermis son reemplazadas por completo cada 28 días, los cortes y lastimaduras cicatrizan rápidamente.
Por debajo de la epidermis se encuentra la siguiente capa de nuestra piel, la dermis, que está formada por vasos sanguíneos, terminaciones nerviosas y tejido conectivo. La dermis nutre a la epidermis.
Sin determinadas moléculas en la dermis, nuestra piel no podría estirarse cuando nos inclinamos ni volver a su posición cuando nos enderezamos. Estos dos tipos de moléculas, colágeno y elastina, se combinan en fibras en la dermis para facilitar el movimiento. El colágeno es resistente y difícil de estirar y la elastina, como su nombre lo indica, es elástica. En las personas mayores, parte de las fibras que contienen elastina desaparecen, por lo que la piel luce arrugada.
La dermis también contiene las glándulas sebáceas de la persona. Estas glándulas, que rodean y se vacían en los folículos pilosos y poros, producen un aceite denominado sebo que lubrica la piel y el cabello. Las glándulas sebáceas se encuentran mayormente en la piel del rostro, la parte superior de la espalda, en los hombros y el pecho.
La mayor parte del tiempo, las glándulas sebáceas producen la cantidad adecuada de sebo. A medida que el cuerpo de la persona comienza a madurar y a desarrollarse durante la adolescencia, las hormonas estimulan las glándulas sebáceas para que produzcan más sebo. Esto produce acné cuando los poros se tapan por exceso de sebo y demasiadas células muertas. Más adelante en la vida, estas glándulas producen menos sebo, lo que contribuye a la sequedad de la piel.
La capa inferior de nuestra piel, el tejido subcutáneo, está formada por tejido conectivo, glándulas sudoríparas, vasos sanguíneos y células que almacenan grasa. Este plano ayuda a proteger el cuerpo contra golpes y otras lesiones y ayuda a mantener la temperatura corporal.
Existen dos tipos de glándulas productoras de sudor. Las glándulas ecrinas están presentes en todo el cuerpo, aunque predominan en la frente, las palmas de las manos y las plantas de los pies. Al producir sudor, estas glándulas ayudan a regular la temperatura corporal y los productos de desecho se excretan a través de ellas.
El otro tipo de glándulas productoras de sudor, las glándulas apocrinas, se desarrollan en la pubertad y se concentran en las axilas y la región púbica. El sudor de las glándulas apocrinas es más espeso que el producido por las glándulas ecrinas. Si bien este sudor es inodoro, cuando se mezcla con las bacterias en la superficie de la piel puede causar olor corporal. Un adulto sano, normal, secreta 1 pinta (medio litro, más o menos) de sudor diariamente, aunque la cantidad podría aumentar por la actividad física, fiebre o temperatura ambiental alta.

¿Qué es el cabello y cuál es su función?

El cabello crece formando nuevas células en la base de la raíz. Estas células se multiplican para formar un bastón de tejido en la piel. Estos bastones de células se mueven hacia arriba a través de la piel, a medida que las nuevas células se forman debajo de las mismas. A medida que se desplazan hacia arriba, se los aparta de su provisión de nutrientes y comienzan a formar una proteína dura llamada queratina en un proceso llamado queratinización. A medida que se produce este proceso, las células del cabello mueren. Las células muertas y la queratina forman el tallo piloso.
Cada cabello crece aproximadamente 1/4 de pulgada (6 milímetros) por mes, y continúa creciendo durante un máximo de 6 años. Luego el cabello cae y otro crece en su lugar. El largo del cabello de una persona depende de la duración de la fase de crecimiento del folículo. Los folículos permanecen activos durante 2 a 6 años; descansando luego durante aproximadamente 3 meses. Una persona se vuelve calva si los folículos del cuero cabelludo mueren y no se produce cabello nuevo. El cabello grueso nace de folículos grandes; los folículos angostos producen cabello fino.

¿Qué son las uñas y cuál es su función?

Las uñas se desarrollan en los pliegues profundos de la piel de los dedos de los pies y de las manos. A medida que las células epidérmicas debajo de la raíz de la uña se desplazan hacia arriba hacia la superficie de la piel, aumentan en número y las que se encuentran más cercanas a la raíz de la uña se achatan y comprimen. Cada célula se transforma en una placa fina; estas placas se apilan en capas para formar la uña. Al igual que con el cabello, las uñas se forman por queratinización. Cuando las células de la uña se acumulan, la uña se desplaza hacia delante.
La piel debajo de la uña se llama matriz. La parte más grande de la uña, la placa ungueal (placa de la uña), luce rosada por la red de diminutos vasos sanguíneos en la dermis subyacente. La zona blanquecina en forma de media luna en la base de la uña se denomina lúnula
Infecciones bacterianas de la piel:

• Impétigo. El impétigo es una infección bacteriana que resulta en una erupción con costra, de color miel, por lo general en el rostro, cerca de la boca y la nariz.
• Celulitis. La celulitis es una infección de la piel y tejido subcutáneo que típicamente ocurre cuando se introducen bacterias a través de un pinchazo, mordedura u otra lesión abierta en la piel. El área con celulitis suele estar caliente, sensible al tacto y algo enrojecida.
• Infecciones estreptocóccicas y estafilocóccicas. Estas dos clases de bacterias son las principales causas de celulitis e impétigo. Algunos tipos de estas bacterias también son responsables de erupciones típicas de la piel, incluyendo erupciones asociadas con la escarlatina y el síndrome del shock tóxico.

Patología de la Piel

La piel constituye el órgano más extenso del organismo y como tal puede presentar enfermedades que le son propias, así como signos patológicos repercutorios de enfermedades de otros órganos o sistemas.

Existen el la piel más de 1700 enfermedades distintas cuyo diagnóstico diferencial debe efectuarse en la mayoría de los casos con el complemento de la clínica (lesiones elementales anatómicas). Así como en la anatomía patológica de los diversos órganos y sistemas, la macroscopía la constituyen las piezas anatómicas en fresco o fijadas con formalina, en la patología cutánea, la macroscopía está representada en gran parte por el aspecto clínico de las lesiones antes de ser extraídas o biopsiadas, así como por su aspecto en grupo y su distribución en el cuerpo. Por ello es fundamental para el diagnóstico en patología cutánea, conocer la mayor cantidad de datos clínicos e idealmente contar con una fotografía de la lesión. La relación entre el anatomo patólogo y el dermatólogo debe ser fluida ya que el enfoque de este último será de gran ayuda para el patólogo frente a lesiones de aspecto histológico poco específico. Muchas veces el diagnóstico de una biopsia cutánea será inespecífico y deberá ser correlacionado con la clínica para poder instalarse una terapéutica.

Lo anterior deja ver que la patología cutánea es un campo extenso dentro de la medicina y que su práctica no está exenta de desafíos y ocasionales dificultades. Por ello, se han seleccionado algunas de las dermatosis más frecuentes y características así como los tumores cutáneos de mayor relevancia, dejándose de lado muchas patologías importantes.


la color de piel humana:

 son gemelos

tejidos

ovocito de un foliculo ovarico en crecimiento:

Tejido epitelial

Tejido epitelial

Tejido epitelial

sindrome de turner

sindrome de turner:
Características maternas y neonatales asociadas al cariotipo
El objetivo del artículo fue identificar los factores de riesgo materno en aquellas mujeres que han dado a luz a niñas con síndrome de Turner y poder describir las características de los recién nacidos en relación a su cariotipo.
El Registro Genético Sueco del Síndrome de Turner se interpuso con el Registro Médico Sueco de Nacidos. Nacieron 494 niñas con Síndrome de Turner entre 1973 y 2005. Se compararon con niñas de la población general nacidas durante el mismo periodo, factores maternos y de la descendencia como la edad materna, la paridad, talla, hábito de fumar y determinadas características neonatales, como el tipo de parto, la edad gestacional, el tamaño del bebé al nacer y el test de Apgar.
Más mujeres con edad avanzada (> 40 años) dieron a luz niñas con Síndrome de Turner; un 3,2% frente a un 1,8% de la población general. En cambio, la talla materna estuvo asociada de forma inversa con las nacidas con Síndrome de Turner. El 10,5% de los Turner fueron prematuros frente al 4,8% de la población general. La diferencia de peso y talla al nacer fue en dos veces menos que la desviación estándar en un 17,8% y en un 21% respectivamente, al compararlo con la población general donde esto se daba en un 3,5% y un 3,4% respectivamente.
En el estudio realizado se demostró que tanto la edad materna, como la baja talla, eran factores maternos de riesgo para dar a la luz niñas con Síndrome de Turner. Nacieron muchas más niñas prematuras y más pequeñas que las que se compararon con la población general.
El Síndrome de Turner (ST) es una alteración sexual cromosómica encontrada en aproximadamente una de cada 2.000-2.500 niñas nacidas vivas. Las características fenotípicas más comunes en mujeres con este síndrome son las de baja estatura, piel del cuello ondulada, malformaciones cardíacas y renales, fallo primario gonadal, infertilidad, hipertensión, osteoporosis, problemas de audición e hipotiroidismo entre otros.
El cariotipo más común es de una monosomía, con la pérdida completa de un cromosoma sexual, 45X0; se ha visto en el 40-50% de los ST diagnosticados. El mosaicismo ocurre en el 30-40% de los casos, incluyendo el 45X0/46XX con una línea celular normal. En algunos casos la segunda línea celular implica una alteración estructural del cromosoma X, y una parte o todo el cromosoma Y.
En la actualidad, hay poca información sobre mujeres embarazadas de fetos con ST o que hayan dado a luz niñas con ST. Por el contrario, sin embargo, es bien sabido que mujeres con Síndrome de Turner pueden dar a luz niñas con un ST también. La literatura es contradictoria sobre el papel de la edad materna en cuanto a los abortos espontáneos y los nacidos vivos con Síndrome de Turner.
OBJETIVO
La finalidad de este estudio retrospectivo está basado en una cohorte concreta, para estudiar las características de aquellas mujeres que dieron a luz a niños nacidos con Síndrome de Turner y describir las características neonatales de las niñas nacidas con este Síndrome.
Se han utilizado los datos del Registro Genético Sueco del Síndrome de Turner junto con el Registro Médico Sueco de Nacidos.
MATERIALES Y MÉTODOS
El Registro Genético Sueco del Síndrome de Turner es el único registro que incluye niñas y mujeres diagnosticadas de Síndrome de Turner post-nacimiento entre 1967 y 2006.
Los datos se este registro se consiguieron de todos los laboratorios de citogenética suecos, incluyéndose el propio análisis del laboratorio, la fecha de nacimiento, el resultado del cariotipo y la fecha del diagnóstico.
En la mayoría de los casos, se registró el tipo de tejido para el análisis del cariotipo (linfocitos de sangre periférica, fibroblastos o células bucales). El análisis cromosómico se realizó principalmente en linfocitos de sangre periférica; en algunos de los casos se hizo sobre células bucales o incluso sobre fibroblastos.
En un primer periodo de tiempo (1967-1994) el ST se diagnosticaba en base al análisis de 10-25 células, pero desde 1995 todos los laboratorios analizaban al menos 30 células cuando aparecía un diagnóstico susceptible de ST.
Los cariotipos que se encontraron se subdividieron en cuatro grupos:
– Monosomía 45X0.
– Mosaicos 45X0/46XX.
– Isocromosomas 45X0/46XY, i(X) y 46X, i(X).
– Otros, incluyendo 45X/46XY, 45X/47XXX, 45X/48XXXX, 45X/49XXXXX, 45X/51XXXXXXX y 45X/46X der(X) (incluyendo también las deleciones y las translocaciones).
Para aquellos resultados con un pequeño número de cada grupo, el análisis se llevó a cabo sobre los embarazos con ST de cualquier cariotipo, sobre los embarazos con ST con monosomías (subgrupo que generalmente posee una estatura más corta y muchos más signos visuales pero tardíos, durante sus vidas) y sobre los embarazos con ST de un grupo combinado de mosaicos, isocromosomas y “otros cariotipos”.
El Registro Médico Sueco de Nacidos cubre todos los nacimientos desde 1973, y en él existen datos sobre las características maternas (como la edad, la paridad, la altura, el estatus socieconómico, el tabaquismo), los cuidados prenatales, el parto y los datos de los bebés nacidos, fallecidos y abortados.
La población de estudio abarcó a todas las mujeres que dieron a luz con ST y a sus correspondientes niñas nacidas vivas con ST entre 1973 y 2005. Las muertes fetales no se incluyeron en el estudio. Las características que se analizaron fueron: edad materna, paridad, altura, tabaquismo en embarazos tempranos, el tipo de parto, la edad gestacional, el peso y la talla del recién nacido y el resultado del test de Apgar.
ANÁLISIS ESTADÍSTICO
Todos los análisis estadísticos se realizaron con Gauss.
La posible asociación entre el ST y las características maternas y neonatales se analizó mediante un análisis logístico de regresión simple y múltiple, según lo especificado previamente.
El estudio recibió la aprobación del Comité Regional de Ética de la Universidad de Gotemburgo.
RESULTADOS
Entre 1973 y 2005, nacieron 494 niñas con un diagnóstico post-natal de ST. Los 494 cariotipos de ST se subdividieron en cuatro grupos: monosomías (45X0) con una n = 221, los mosaicos (45X/46XX) con una n = 62, los isocromosomas con una n = 78 y la clase de los “otros” con una n = 133.
Durante el mismo periodo de tiempo nacieron 1.610.754 niñas sin el ST en Suecia.
La edad media para el diagnóstico de ST en cualquiera de los subgrupos fue de 7,9 años (rango de 0 a 34 años), para las monosomías fue de 5,4 años (rango de 0 a 28 años), 7,5 años para los mosaicos (rango de 0 a 34 años), para los isocromosomas la media estaba en 9,7 años (rango de 0 a 26 años) y para los caracterizados como “otros” la media de edad en cuanto el diagnóstico fue de 9,7 años también, variando el rango, que se ampliaba de 0 a 30 años (para esta estadística se utilizó el test de homogeneidad de Kruskal-Wallis, p < 0,0001).
Aproximadamente de las 494 niñas nacidas con ST, 11 de ellas fueron gemelas (2,2%), porcentaje adecuado y similar con la población sueca control.
▬ Características Maternas ▬
Las mujeres de alrededor de 40 años daban a luz a más niñas con ST que la población normal (3,2 % frente al 1,8% de la general), y según el estudio estadístico realizado sí se ha encontrado una relación entre la edad materna y la descendencia con síndrome de Turner. Para los cariotipos con monosomías, la relación no ha sido significativa, pero para el grupo de mosaicos, sí se ha encontrado significación clínica, de la misma forma que para los isocromosomas. Por el contrario, con el grupo de los “otros” la edad materna no tiene ninguna asociación.
Entre la paridad y el ST no hay asociación alguna, de la misma forma que con el tabaquismo (a pesar de ser datos que no se disponen de todos los embarazos y partos).
En cuanto a la talla materna, se asoció de forma inversa con embarazos de Síndrome de Turner (en mosaicos, isocromosomas y “otros”), pero no hubo relación con las monosomías.
▬ Características Neonatales ▬
La diferencia de peso y talla al nacer fue en dos veces menos que la desviación estándar en un 17,8% y en un 21% respectivamente al compararlo con la población general donde esto se daba en un 3,5% y un 3,4% respectivamente.
Nacieron muchas más niñas prematuras y más pequeñas que las que se compararon con la población general.



http://www.reproduccionasistida.org/esterilidad-e-infertilidad/

sindrome de klinefelter

EN DEFINITIVA: El síndrome de Klinefelter, cromosomopatía más frecuente en la edad pediátrica, no está siendo diagnosticada en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, y por la aún no instauración de la obligada atención al adolescente por parte de los pediatras. Si ello se corrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, podrían disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación y apoyo psicológico familiar y pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad.


Qué es el síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY.
Recordemos que el cariotipo de un individuo expresa su dotación genética. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas: 22 parejas de cromosomas autosómicos y una pareja de cromosomas sexuales llamados X e Y.
Así, un varón normal tendrá un cariotipo 46 XY, es decir, 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, X e Y; una mujer normal tiene un cariotipo 46 XX -22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales X-.
Fue descrito hace más de 65 años como un trastorno endocrinológico caracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y de consistencia firme, ginecomastia o aumento de los pechos en los varones, hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH (hormona folículo estimulante). Debido a que estas manifestaciones clínicas no son evidentes hasta la pubertad, el diagnóstico suele retrasarse o no llegar a hacerse si no son muy llamativas.
El síndrome de Klinefelter constituye la causa más frecuente de infertilidad en el varón.
¿Es frecuente?
Se trata éste de un problema de salud bastante frecuente, ya que se presenta en uno de cada 500-600 varones (0.1%-0.2% de la población general) pero sabemos que muchos casos (hasta 2 de cada 3) no son diagnosticados, bien porque se presentan con manifestaciones clínicas muy variadas y, a menudo, no muy demostrativas por lo que los pacientes no consultan a su médico, bien porque los profesionales sanitarios no los sospechamos.
Qué síntomas produce
En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
Después de los 25 años, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está presente en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.
Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus en estas personas. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificación, etc.
Los pacientes con mosaicismos presentan, a menudo, muy pocos síntomas clínicos y los testículos pueden ser de tamaño normal. Las anomalías endocrinológicas son también menos graves y las ginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos comunes.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico de la enfermedad se puede sospechar basándose en la combinación de los hallazgos clínicos típicos. Los más importantes son el escaso volumen testicular y la consistencia firme de los testículos. Algunos casos se detectan entre los pacientes con azoospermia que acuden a las clínicas de infertilidad. Cuando se sospecha esta enfermedad, el análisis de los cromosomas en los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) confirma el diagnóstico de Síndrome de Klinefelter.
Por qué se produce
Cuando se analiza el cariotipo de estos pacientes, aproximadamente el 80% de los casos son debidos a una aberración cromosómica congénita llamada 47 XXY, es decir, en la que aparece un cromosoma X extraordinario, mientras que el 20% restante tiene diversos grados de lo que llamamos aneuploidias cromosómicas, es decir, combinaciones diferentes de cromosomas X o Y extraordinarios (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, mosaicismos 46 XY/ 47 XXY o cromosomas X estructuralmente anómalos).
En los análisis de sangre de estos pacientes podemos observar concentraciones séricas de testosterona (la hormona sexual masculina que producen los testículos) disminuidas hasta en el 80% de los casos; por el contrario, la concentración sanguínea de estradiol, una hormona sexual femenina, se encuentra elevada. Asimismo, las concentraciones de FSH y LH (hormona luteinizante) están elevadas en la mayoría de los casos.
Prácticamente todos los pacientes con Síndrome de Klinefelter muestran azoospermia en el eyaculado de semen. En muy raros casos se han observado espermatozoides en el semen de estos pacientes y se han informado algunos casos excepcionales de paternidad espontánea en estos individuos.
Tratamiento
En relación con el tratamiento, cuando los niveles sanguíneos de testosterona de estos pacientes son bajos, está indicado el tratamiento sustitutivo de por vida con esta hormona y debería empezarse lo más pronto posible para evitar los síntomas y las secuelas de la deficiencia de andrógenos. Actualmente disponemos de preparados de testosterona para administración intramuscular, oral, en implantes subcutáneos e incluso en parches. Si lo hacemos así, la calidad de vida del paciente con este trastorno puede mejorar de forma significativa y prevenir serias consecuencias.
Así como los síntomas antes comentados mejoran con el tratamiento sustitutivo, la ginecomastia no se ve favorecida por este tratamiento y, si el paciente lo desea, puede solicitar una intervención quirúrgica para solucionar su problema. Tampoco se ha comprobado que el tratamiento sustitutivo con testosterona tenga efecto positivo alguno sobre la fertilidad.
Pronóstico: ¿fértil o infértil?
Actualmente disponemos de algunas técnicas de reproducción asistida como la llamada inyección de esperma intracitoplasmático (ICSI en sus siglas en inglés) que ofrecen la oportunidad de reproducirse a estos varones infértiles, incluso cuando no existen espermatozoides en el eyaculado y sólo se encuentran en los testículos.
La mayoría de los niños nacidos con estas técnicas con esperma de hombres con Síndrome de Klinefelter tienen un cariotipo normal. No obstante, conviene saber y tener en cuenta que, globalmente, existe mayor riesgo de tener un niño con un cariotipo 47 XXY o 47 XXX tras una fertilización con éxito. Es por ello que los riesgos genéticos resultantes de estas técnicas de reproducción asistida deberían ser discutidos con cada pareja.
Actualmente las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional mediante biopsia del embrión ofrecen una herramienta muy eficaz para la selección de los embriones sanos. Desgraciadamente, estas técnicas no están disponibles en todos los centros por razones técnicas o legales, por lo que las diferentes opciones de diagnóstico genético prenatal deberían, nuevamente, discutirse con cada pareja.
Para finalizar, se recomienda el consejo genético a todos los hombres con Síndrome de Klinefelter. Una colaboración estrecha entre los departamentos de genética y las clínicas de fertilidad puede ser de gran ayuda para estos pacientes que pueden recibir información sobre su trastorno genético y el riesgo para su descendencia.







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sindrome de down de los cariotipo

Cromosomas normales

Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide (2n). Las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46,XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide (n). Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas). 

• Cariotipos normales de 550 y 650 bandas 

Anomalías cromosómicas

Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente. 
Las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. La anomalía autosómica numérica más común es el Síndrome de Down o trisomía 21. Los individuos con trisomía en los cromosomas 13 o 18 pueden también sobrevivir hasta el nacimiento, pero están más severamente afectados que aquéllos con síndrome de Down. Curiosamente, los individuos con una condición llamada triploidía, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal. 
Otra regla general es que la pérdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias más graves que la de un cromosoma sexual. La anomalía de cromosomas sexuales más común es la monosomía del cromosoma X (45,X), o Síndrome de Turner. Otro ejemplo bastante común es el Síndrome de Klinefelter (47,XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada síndrome, los individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales. 
En ocasiones, un individuo porta un cromosoma extra que no se puede identificar por su patrón de bandas; a éstos se les llama cromosomas marcadores. La introducción de las técnicas FISH ha sido de gran ayuda en la identificación de estos cromosomas marcadores. 
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero para el propósito de esta discusión nos centraremos en tres de los tipos más comunes: 

• Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Habitualmente los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético. 
• Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual. 
• Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Sí surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro. 

Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer. 
A veces se encuentran personas que tienen tanto líneas celulares normales como anormales. A estos individuos se los denomina mosaicos y en la inmensa mayoría de los casos la línea celular anormal tiene una anomalía cromosómica numérica. Los mosaicos estructurales son muy poco frecuentes. El grado en el cual un individuo resulta afectado clínicamente depende habitualmente del porcentaje de células anormales. Un análisis citogenético de rutina incluye típicamente el examen de al menos 15 o 20 células, con el fin de descartar cualquier mosaicismo clínicamente significativo. 
Éstas son sólo algunas de las anomalías más comunes que se encuentran en un laboratorio de citogenética. Puesto que el número de posibilidades anormales es casi infinito, se debe preparar al analista citogenético para detectar e interpretar cualquier anomalía cromosómica que pueda tener lugar.  

Ejemplo de anomalías cromosómicas

Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:

• 47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
• XX:  los cromosomas sexuales (femeninos).
• +21:  indica que el cromosoma extra es un 21.

http://www.youtube.com/watch?v=9PQR7wFR97s