sindrome de klinefelter

EN DEFINITIVA: El síndrome de Klinefelter, cromosomopatía más frecuente en la edad pediátrica, no está siendo diagnosticada en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, y por la aún no instauración de la obligada atención al adolescente por parte de los pediatras. Si ello se corrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, podrían disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación y apoyo psicológico familiar y pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad.


Qué es el síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY.
Recordemos que el cariotipo de un individuo expresa su dotación genética. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas: 22 parejas de cromosomas autosómicos y una pareja de cromosomas sexuales llamados X e Y.
Así, un varón normal tendrá un cariotipo 46 XY, es decir, 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, X e Y; una mujer normal tiene un cariotipo 46 XX -22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales X-.
Fue descrito hace más de 65 años como un trastorno endocrinológico caracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y de consistencia firme, ginecomastia o aumento de los pechos en los varones, hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH (hormona folículo estimulante). Debido a que estas manifestaciones clínicas no son evidentes hasta la pubertad, el diagnóstico suele retrasarse o no llegar a hacerse si no son muy llamativas.
El síndrome de Klinefelter constituye la causa más frecuente de infertilidad en el varón.
¿Es frecuente?
Se trata éste de un problema de salud bastante frecuente, ya que se presenta en uno de cada 500-600 varones (0.1%-0.2% de la población general) pero sabemos que muchos casos (hasta 2 de cada 3) no son diagnosticados, bien porque se presentan con manifestaciones clínicas muy variadas y, a menudo, no muy demostrativas por lo que los pacientes no consultan a su médico, bien porque los profesionales sanitarios no los sospechamos.
Qué síntomas produce
En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
Después de los 25 años, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está presente en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.
Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus en estas personas. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificación, etc.
Los pacientes con mosaicismos presentan, a menudo, muy pocos síntomas clínicos y los testículos pueden ser de tamaño normal. Las anomalías endocrinológicas son también menos graves y las ginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos comunes.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico de la enfermedad se puede sospechar basándose en la combinación de los hallazgos clínicos típicos. Los más importantes son el escaso volumen testicular y la consistencia firme de los testículos. Algunos casos se detectan entre los pacientes con azoospermia que acuden a las clínicas de infertilidad. Cuando se sospecha esta enfermedad, el análisis de los cromosomas en los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) confirma el diagnóstico de Síndrome de Klinefelter.
Por qué se produce
Cuando se analiza el cariotipo de estos pacientes, aproximadamente el 80% de los casos son debidos a una aberración cromosómica congénita llamada 47 XXY, es decir, en la que aparece un cromosoma X extraordinario, mientras que el 20% restante tiene diversos grados de lo que llamamos aneuploidias cromosómicas, es decir, combinaciones diferentes de cromosomas X o Y extraordinarios (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, mosaicismos 46 XY/ 47 XXY o cromosomas X estructuralmente anómalos).
En los análisis de sangre de estos pacientes podemos observar concentraciones séricas de testosterona (la hormona sexual masculina que producen los testículos) disminuidas hasta en el 80% de los casos; por el contrario, la concentración sanguínea de estradiol, una hormona sexual femenina, se encuentra elevada. Asimismo, las concentraciones de FSH y LH (hormona luteinizante) están elevadas en la mayoría de los casos.
Prácticamente todos los pacientes con Síndrome de Klinefelter muestran azoospermia en el eyaculado de semen. En muy raros casos se han observado espermatozoides en el semen de estos pacientes y se han informado algunos casos excepcionales de paternidad espontánea en estos individuos.
Tratamiento
En relación con el tratamiento, cuando los niveles sanguíneos de testosterona de estos pacientes son bajos, está indicado el tratamiento sustitutivo de por vida con esta hormona y debería empezarse lo más pronto posible para evitar los síntomas y las secuelas de la deficiencia de andrógenos. Actualmente disponemos de preparados de testosterona para administración intramuscular, oral, en implantes subcutáneos e incluso en parches. Si lo hacemos así, la calidad de vida del paciente con este trastorno puede mejorar de forma significativa y prevenir serias consecuencias.
Así como los síntomas antes comentados mejoran con el tratamiento sustitutivo, la ginecomastia no se ve favorecida por este tratamiento y, si el paciente lo desea, puede solicitar una intervención quirúrgica para solucionar su problema. Tampoco se ha comprobado que el tratamiento sustitutivo con testosterona tenga efecto positivo alguno sobre la fertilidad.
Pronóstico: ¿fértil o infértil?
Actualmente disponemos de algunas técnicas de reproducción asistida como la llamada inyección de esperma intracitoplasmático (ICSI en sus siglas en inglés) que ofrecen la oportunidad de reproducirse a estos varones infértiles, incluso cuando no existen espermatozoides en el eyaculado y sólo se encuentran en los testículos.
La mayoría de los niños nacidos con estas técnicas con esperma de hombres con Síndrome de Klinefelter tienen un cariotipo normal. No obstante, conviene saber y tener en cuenta que, globalmente, existe mayor riesgo de tener un niño con un cariotipo 47 XXY o 47 XXX tras una fertilización con éxito. Es por ello que los riesgos genéticos resultantes de estas técnicas de reproducción asistida deberían ser discutidos con cada pareja.
Actualmente las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional mediante biopsia del embrión ofrecen una herramienta muy eficaz para la selección de los embriones sanos. Desgraciadamente, estas técnicas no están disponibles en todos los centros por razones técnicas o legales, por lo que las diferentes opciones de diagnóstico genético prenatal deberían, nuevamente, discutirse con cada pareja.
Para finalizar, se recomienda el consejo genético a todos los hombres con Síndrome de Klinefelter. Una colaboración estrecha entre los departamentos de genética y las clínicas de fertilidad puede ser de gran ayuda para estos pacientes que pueden recibir información sobre su trastorno genético y el riesgo para su descendencia.







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